項目來源：國家自然科學基金
課題名稱：基於誘導多能幹細胞技術的I型神經纖維瘤疾病模型研究
依託單位：中國科學院廣州生物醫葯與健康研究院
合作研究單位：廣州復大腫瘤醫院
申請時間：2010年3月3日
課題摘要：
I型神經纖維瘤是一種常見常染色體顯性遺傳病，是由NF1基因突變引起的，在世界人口中的發生率為1/3500，在我國也存在大量病人，但至今尚未有有傚的治療方法，對病人的生活質量有很大影響。而此疾病的機理還有待研究，部分臨床檢測和動物實驗推測，許旺細胞兩條染色體的NF1 基因都發生突變，導緻了腫瘤的發生，但尚未有研究此疾病的體外細胞模型，而誘導多能幹細胞（iPS）技術，即將終末分化的體細胞重編程回類似胚胎幹細胞的多能性狀態，為建立此疾病模型提供了可能。本研究將利用iPS 技術，將神經纖維瘤病人正常合腫瘤細胞分別重編程為iPS細胞，通過比較這兩種來源iPS異同及向神經和許旺細胞分化，在體外重現疾病的發生過程，建立其體外研究模型，進一步瞭解其緻病機理，併為葯物篩選提供新的細胞模型，指導臨床治療。